Oggi è più semplice modificare il codice genetico degli esseri umani. Una ricerca di un team internazionale composto da ricercatori statunitensi, cinesi e sudcoreani descrive nei dettagli il procedimento per ottenere embrioni sani a partire da gameti portatori di patologie genetiche, ovvero codificate nel genoma stesso degli individui. Il procedimento in astratto è per tutto simile a un processo di editing digitale: si tagliano dei geni sani e li si incolla al posto di quelli responsabili delle malattie. Anche se il concetto, al netto delle semplificazioni, è facile da afferrare: la fattibilità della sua messa in pratica era finora tutt’altro che scontata. L’articolo, pubblicato su Nature e intitolato «Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos», rappresenta un decisivo passo in avanti per quanto riguarda l’adozione di queste pratiche già nel prossimo futuro. Nel caso specifico il giornale si focalizza sulla correzione di una patologia cardiaca, la cardiomiopatia ipertrofica, causata dalla mutazione di un singolo gene, indicato dalla sigla MYBPC3. Il procedimento descritto dai ricercatori potrebbe essere utilizzato per la correzione di oltre 10mila diverse patologie, aprendo prospettive del tutto nuove sulla manipolazione del DNA dopo la diagnosi pre-impianto per quanto riguarda i trattamenti di fecondazione artificiale.

Gli scienziati hanno utilizzato due metodologie diverse. Nel primo caso, su 54 embrioni utilizzati sono riusciti a ottenere 36 casi in cui la patologia è scomparsa in tutte le cellule senza alterazioni genetiche non previste. Nel secondo caso il tasso di successo è stato più alto, il 72%, con 42 embrioni sani su 58. In entrambi i casi gli embrioni sarebbero stati del tutto idonei per essere utilizzati in una procedura di trasferimento nell’utero come già avviene nei casi di fecondazione artificiale in vitro. L’esperimento è a tutti gli effetti un chiaro esempio di “riparazione” di una porzione di genoma guasto con finalità cliniche e applicazioni pratiche. Sono gli stessi ricercatori a parlare di correzione del DNA e, anche se ulteriori evidenze dovranno essere prodotte, il trattamento sembra efficace e, soprattutto, sicuro. Ciò è reso possibile dalle applicazioni sempre più vaste delle tecniche CRISPR, la tecnologia che ha reso facile ed economico manipolare il DNA.

La pubblicazione del successo dell’esperimento segue una decisione presa da alcuni organi americani a febbraio di quest’anno in cui una commissione multidisciplinare di esperti ha per la prima volta espresso un parere favorevole riguardo alla modifica del codice genetico di embrioni umani in casi di malattie gravi e significativa disabilità. Da un lato queste tematiche fanno ovviamente venire in mente tutta una deriva sospetta che va dall’eugenetica nazista alla fantascienza distopica, tuttavia, nei fatti, ci troviamo davanti all’affatto remota possibilità di veder presto applicati questi risultati in sperimentazioni cliniche. La messa in pratica di queste tecniche non è più una questione di se, ma di quando.

Fino ad oggi, il dibattito sull’ingegneria genetica applicata agli esseri umani sembrava, anche sul piano internazionale, ancora una questione di bioetica lontana e astratta. In Italia la questione è stata accantonata ed esorcizzata con successo dalla Chiesa e dal cardinal Ruini per i 10 anni successivi al fallimento della campagna referendaria del 2005 sulla fecondazione assistita. La diagnosi genetica pre-impianto era stata infatti fortemente ostacolata nel nostro paese, salvo poi un’apertura con una sentenza della corte costituzionale nel 2015 che l’ha estesa ad alcuni casi prima non previsti. Eppure la scienza corre più veloce della fede, delle speranze, delle paure e anche delle leggi: dopo questi ultimi risultati il dibattito verrà sicuramente riaperto. Da cittadini informati è nostro dovere avere a mente tutte le opzioni che il futuro ci riserva. Abbiamo ancora l’occasione di stabilire un dibattito pubblico e un minimo di consapevolezza condivisa anche su queste questioni. Sono passati più di 10 anni da referendum del 2005. Non sprechiamo anche quest’altra occasione. I refusi del DNA non si correggono da soli e tutti i rischi, anche quelli etici ed esistenziali, che ne possono derivare, potranno essere meglio affrontati solo con un salto di qualità nel modo in cui tutto questo viene pubblicamente discusso.

a cura di Carlo Peroni
Consulente web, si interessa dell’interazione tra tecnologia ed immaginario.
Twitter: @freakycharlie

 

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